Menopausia precoz y falla ovarica prematura, aspectos genéticos.

La pérdida de la función  de los ovarios constituye una preocupación frecuente en la consulta  a pesar de que se trata de un cuadro relativamente poco frecuente. llegando a afectar a 1 de cada 250 mujeres mayores de  35 años.

En realidad el término menopausia precoz se reserva para  cuando la función ovárica se pierde entre  los  40 y los 45 años, reservándose el término de falla ovárica  precoz o prematura cuando esto ocurre entre los  35 y los 40 años.

La pérdida de la función ovárica se expresa en clínica, con ausencia de menstruación,  y se suele asociar  a síntomas de bajos niveles de estrógenos, los más molestos suelen ser calores, sofocos,  resequedad de piel y mucosas,  insomnio, cambios de carácter, irritabilidad, entre otros que suelen motivar a  la consulta.

El diagnóstico se realiza midiendo los niveles de hormonas estimulantes de los ovarios esencialmente la  FSH en cuyo caso si el valor es superior a 40  se acepta el diagnóstico. La asociación  con niveles de estrógenos  bajos  permite descartar el raro cuadro de un adenoma hipofisiario productor de FSH.

El origen del cuadro suele tener   en cuenta  el agotamiento  del pool de ovocitos, con que nace una mujer,   es decir  las células germinales  que son las que producen los  óvulos no se  generan luego de su formación  en el periodo embrionario, y partir de allí sufren un continuo descenso en su número hasta que llega la menopausia.

Las células germinales pueden generarse en poco número si existen alteraciones de los cromosomas sexuales,  o genéticas; exposiciones in útero pueden afectar el número total de células germinales,  dejando un pool de células diezmado y disminuyendo la reserva ovárica; el proceso contínuo de disminución de estas  células puede verse afectado  por diversas enfermedades autoinmunes,  vasculares,  exposición a drogas, tratamientos del cáncer, cirugías sobre órganos  ginecológicos, infecciones, o enfermedades endocrinológicas.

Muchas  de éstas últimas alteraciones pueden estar condicionadas  a las anomalías genéticas o cromosómicas  mencionadas al principio.

La valoración  de la presencia de anomalías genéticas se impone  más en las pacientes con falla ovarica precoz que en las  pacientes con menopausia precoz, dado que las primeras implican un pool de  células germinales menor y es en las que debe sospecharse  esta posibilidad.

Existen  un par de alteraciones genéticas  que serian importantes de  evaluar, dada su frecuencia y  consecuencias futuras cuando  se trata de un cuadro de  Falla ovárica prematura:

Anomalías en los cromosomas sexuales:

Existen varias alteraciones en los cromosomas sexuales, a considerar:

El síndrome de Turner: que se refiere  a la falta de un cromosoma X del par (cariotipo  45X), es una causa bien conocida del cuadro que nos ocupa, sin embargo cuando el cuadro se presenta en toda su expresión suele diagnosticarse precozmente. Algunas mujeres tienen lo que se denomina un mosaico, esto es lineas celulares con el  cariotipo normal (46 XX) , junto con lineas celulares alteradas (45 X), en estas mujeres suelen  faltar las características externas que hacen evidente el síndrome. El establecer este diagnóstico permite a estas mujeres ser evaluadas para otras manifestaciones del síndrome de Turner que pueden afectarle, como las anomalías de la arteria aorta.

Otro cariotipo posible puede ser  la deleción o rearreglo de un cromosoma X, anomalia que podría ser transmitida de manera hereditaria, con implicaciones en los padres o hermanos o hijos de la paciente en cuestión.

Raramente algunas pacientes con el diagnóstico de falla ovárica tienen material genético de cromosoma Y en algunas de sus células, este contenido aumenta el riesgo de padecer cáncer del  ovario  y se les debe plantear  la resección profiláctica de sus ovarios.

Síndrome del X frágil:

Este síndrome constituye la causa hereditaria más frecuente de retardo mental en niños.  Las mujeres que son portadoras de una  premutación del gen FMR 1  tienen un 13 a 26 % de riesgo de desarrollar una falla ovárica precoz.  Visto desde otro punto de vista  esta mutación se encuentra en el 7,5 % de las  portadoras de falla ovarica precoz sin antecedentes familiares y en el 13 % de las que tienen antecedentes familiares de falla ovárica precoz. Las mujeres portadoras  de  esta premutación deben ser orientadas, que sus  familiares femeninas de primer grado pueden llevar la premutación también. por lo  que sus hijos y familiares masculinos hijos  e hijos de sus hermanas y  nietos, por vía de sus hijas tienen riesgo de desarrollar el síndrome.

La historia familiar  en esta patologia es sumamente importante, las contribuciones genéticas en su totalidad pueden explicar el  15 % de  las causas de  falla ovarica precoz.  Una historia familiar positiva  puede además  ayudar para  orientar la planificación familiar   de  una joven por demás  sana.

FUENTE: MD Consult: News: Perspective: Premature ovarian failure http://www.mdconsult.com/das/news/body, By Howard P. Levy M.D. Ph D

Información adicional en ginecología Haga click aqui


21 thoughts on “Menopausia precoz y falla ovarica prematura, aspectos genéticos.

  1. hola tengo 22 AÑOS y mi hermana tiene menopausia prematura queria saber si es guenetico si yo la puedo heredar , ultimamente cuando tengo relaciones con mi esposo , duarante el coito me suele molestar , tiene Algo que ver eso , bueno espero su respuesta gracias

    1. Existe una tendencia familiar en este cuadro, que no es común, valdría la pena saber si las otras mujeres de tu familia tienen menopausia precoz, recuerda que existe una diferencia entre menopausia precoz y falla ovárica prematura, en este ultimo grupo que es cuando la falla ovárica se presenta antes de los 40 años, es en el que hay que buscar una causa genética hereditaria. Si tienes reglas regulares la causa del dolor con las relaciones puede ser ocasionada por otros problemas, sería conveniente que te evaluara un médico de confianza, espero haber resuelto tu duda, si puedo ayudar en algo más por favor hazmelo saber. Gracias por comentar.

  2. Hola, me diagnosticaron Falla ovárica prematura precoz, tengo 38 años y la verdad nos habíamos entusiasmado con mi esposo a tener otro hijo, sólo tengo una nena de 9 años, es muy difícil embarazarme nuevamente? qué puedo hacer? Muchas garcias.

    1. Si el diagnostico es de certeza, la única posibilidad que tendrías de embarazarte es mediante fertilización asistida mediante una donación de ovocitos (óvulos). Si no he respondido bien, hazmelo saber. Gracias por comentar !

  3. hola,julian, estoy muy desconcertada la verdad, tengo 32 años, hace cuatro años tuve el ultimo parto,en el ke me operaron para no tener hijos, hace unos dias he comenzado a notar todos los sintomas de la menopausia ,,y de hecho fui al doctor y me diagnosticaron menopausia,,no me keda muy claro, la diferencia entre menopausia y falla ovarica, podria acaso la operacion haberme ocasionado la falla ovarica prematura??? y , podrias decirme si la falla ovarica prematura te ocasiona despues la menopausia???? saludos

    1. Se considera falla ovárica precoz cuando la regla se retira de manéra definitiva antes de los 40 años, como parece ser tu caso, este diagnóstico ha de confirmarse por laboratorio. Si este es tu caso, he de decirte que es poco frecuente y habría que descartar otros motivos e retraso de la regla para confirmarlo, si el diagnostico se ha confirmado, es recomendable que te realicen un estudio genético, mas que nada para descartar causas genéticas del síndrome, y asesorara a otras mujeres de tu familia. En fin espero ser de utilidad, si puedo ser útil en algo mas hazmelo saber. Un saludo.

  4. Hola, me acaban de diagnosticar falla ovarica, mi fsh es de 11.52, estradiol 27,progesterona 1.61,.lh 6.65. Aùn sigo con menstruacion, que posibilidades tengo de poder embarazarme
    gracias por su ayuda de antemano

    1. Hola Yesenia, faltan datos, edad, dia de última regla, antes de la prueba, y valores de referencia del laboratorio, al menos para poderte orientar.

  5. Hola, cual es la diferencia entre menopausia precoz y falla ovarica prematura? tengo 27 años y me detectaron lo segundo, la unica forma de embarazarme es mediante donación de ovulos ya que mi FSH es de 80 y con inyeccion de gonadotropina corionica los niveles de estradiol fueron los mismos: 12 y solo me llega la regla tomando lutoral-e … definitivamente no podré embarazarme con mis óvulos?

    1. Hola Melissa, entiendo que lo que quieres saber es si tienes una falla ovarica prematura, en vista de los resultados de laboratorio se confirma el diagnóstico, de falla ovarica, no es común el diagnóstico de este cuadro por debajo de los 35 años, has de hacerte un estudio genético, para descartar algunos de los síndromes que se mencionan en el post, mas que nada para asesorar a tus familiares, y parta tomar alguna previsión en relaciòn a tu salud. El diagnóstico implica que no tienes reserva de óvulos en tus ovarios, por lo que las opciones de embarazo son las que te explicaron, fertilizaciòn in vitro con ovodonación. Espero haber sido de utilidad, gracias por comentar.

      1. hola soy beatriz tengo actualmente 33 años desde los 22 años no menstruo y me gustaria saber si esto puede traer concecuensias a mi salud .gracias espero tu respuesta julian.

      2. Hola Beatriz.
        No es normal que siendo tan joven no tengas reglas, puede deberse a varias causas, que se han de evaluar, desde hormonales, generales, hasta ginecológicas, te sugiero que te pongas en contacto con un médico de tu confianza, dependiendo de la causa pudiera ser susceptible de tratamiento, preocupa un poco que se haya marchado la menstruación tan temprano, en resumen es recomendable que te lo hagas mirar, un saludo, y si puedo ser útil en algo mas no dudes en escribir de nuevo.

  6. Buenos dias, tengo 40 años y hace mes medio que no tengo menstruacion, he tenido sofocos y sudores nocturnos. Estoy en menopausia, es normal a mi edad? Estoy preocupada pues aun tenia esperanzas de ser madre.
    Gracias.

    1. Hola María.
      Lo usual es que la menopausia llegue un poco más tarde, para la mayoría de las mujeres se presenta entre los 45 y los 55 años, a veces puede adelantarse y tiene que ver con la cantidad de óvulos que se mantienen en los ovarios, digamos que las mujeres nacen con un número limitado de óvulos, mas que suficientes, pero su degradación es un proceso continuo durante toda la vida que se adelante la menopausia suele tener que ver con ésto, las causas de algunas mujeres tengan menos óvulos que otras, pueden ser individuales (genéticas), ambientales, (exposición a substancias que los destruyen), infecciosas (por igual motivo), Inmunológicas (en éste caso las defensas se confunden y los dañan por error) y algunas otras que no llegamos todavía a comprender bien.
      De todas maneras eres joven y se podría descartar que no tuvieses otro problema hormonal que haga que las reglas se retiren como trastornos de la alimentación, (en más o en menos), enfermedad tiroidea (que puede dar síntomas similares y hasta un 40 por ciento de las mujeres pueden tener algún tipo de patología de éste tipo), aumento de la prolactina, que és una hormona que controla varias funciones del cuerpo, o presencia de andrógenos circulantes. Igualmente algunos medicamentos que funcionan a nivel del sistema nervioso central pueden causar síntomas similares o situaciones de estrés especial.
      Como vez la lista es larga.
      Afortunadamente todo esto que suena tan complicado puede ser descartado con pruebas sencillas, de sangre. Que permiten en cada caso establecer o no la necesidad de tratamiento.
      Las posibiliades de un embarazo disminuyen con la edad, se ha de confirmar el diagnóstico, y si quedan pocos óvulos, que es la parte que tu aportas para un nuevo embarazo, existen opciones de fertilización asistida.
      En resumen te sugiero una evaluación inicial por un profesional de tu confianza y si se descartan la menopausia precoz como causa del problema de la regla puedes tratar opciones de embarazo.
      Te adjunto un enlace de una revisión reciente que habla del tema del embarazo después de los 40. Está en catalán, pero la puedes traducir con google translator. Si te interesa haz click aqui

      Espero haber sido de utilidad y si tienes alguna otra duda o no me he expresado bien, por favor no dudes en contactar de nuevo.

    1. Los examenes te los tomaron al principio del ciclo menstrual? Esto es los primeros días de la regla? Tienes problemas del ciclo menstriñual? Has recibido algún tipo de tratamiento para el cáncer o trasplantes? Estabas o estuviste tomando anticonceptivos? Son algunas cosas que me gustaría saber antes de contestar. Aunque si la muestra fue tomada en la fase adecuada pudiera ser que los valores de FSH fuesen un poco justos al alza y pudiera sigbñnigicar algo de disminución de la función ovárica por ello las otras preguntas los valores de estrógeno son nobles. Los resultados son difíciles de interpretar fuera del contexto clínico y los valores pueden variar por muchas razones mas en el rango casi normal de los resultados que indicas. Si quieres una respuesta menos publica utiliza el formulario fe contacto del Blog.. Un saludo julianyarac

  7. Doc: tengo casi 40 años y ya hace 10 que mis reglas son muy, muy irregulares. no pude concebir. sé que tengo una falla ovárica. actualmente no presento regla desde hace muchos meses. esto me trae dificultades en varios aspectos de mi vida: no puedo dormir bien, a veces me sofoco y mi vida sexual es pésima. Cree ud que ya estoy en menopausia? qué debo hacer?

    1. Se puede tratar de una falla ovárica prematura habría que confirmar el diagnostico por que hay otras causas de retraso menstrual. Una prueba sencilla la puede diagnosticar. Y si es así como eres tan joven seria de
      Recomendable algún tipo de terapia de reemplazo si no hubiese contraindicaciones para mejorar tu calidad de vida. Espero ser de utilidad un saludo!

  8. Tengo 41 años y me diagnosticaron menopausia precoz mi fsh es 89 mis síntomas son insomnio dolor articular me recetó el estrogel es necesario la terapia hormonal? Mi mamá le llego a esa edad la menopausia q pasa si no sigo el tratamiento hormonal a futuro viviré menos? Q le ocurrirá a mi cuerpo?

    1. Hola Ibeth, el diagnóstico es adecuado, En tu caso si no tienes factores de riesgo, como obesidad, hábito tabaquico, antecedentes de embolismo, cáncer dependiente de estrógenos, y en presencia de síntomas la terapia hormonal de reemplazo podría ser una opción aceptable, con el objetivo de mejorar la calidad de vida, proteger los huesos y un posible efecto en prevenir deterioro cognitivo, a esta edad y hasta los 45 p 50 años, los riesgo de producir enfermedades relacionadas al uso de estrógenos son mínimos, y seguramente los beneficios los superan, si tienes útero sería recomendable añadir a la terapia con estrógeno en gel un progestágeno. Recuerda que ésta son recomendaciones basadas en el conocimiento general y no en tu caso en particular, por tanto no sustituyen las recomendaciones que pueda hacer un profesional de confianza que conozca bien tu caso, las indicaciones de terapia de estrógenos deben ser individualizada tomando en cuenta factores de riesgo, síntomas y preferencias individuales de la persona afectada, espero haber sido de utilidad, por favor si no respondí adecuadamente tu inquietud, hazmelo saber. Un saludo cordial y gracias por comentar.

  9. Hola buenos noches ….. Ami mi regla me bajo el día 29/1/2016……. Y se me kito el día 8 de enero del 2016 pero me bajo un pokito el día 14 de febrero y desde ahí asta el día de hoy 28 de marzo todavía no me baja mi regla ya me ise dos pruebas de embarazo y salio negativo….. Así es que ya tiene 48 días que. No me baja la regla( menstruación) el lunes tengo una cita con el doctor tengo miedo

Deja un comentario

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s