Consulta prenatal, cribado de anomalías cromosómicas.

English: Drawing showing chromosomes in the mi...
English: Drawing showing chromosomes in the mitotic spindle, from prometaphase to anaphase. Español: Dibujo que muestra cromosomas en el huso mitótico, desde prometafase hasta anafase. (Photo credit: Wikipedia)

Continuando en la misma tónica, existen pruebas que se pueden realizar durante el embarazo para detectar la posibilidad de anomalías cromosómicas en el feto, estas  pruebas en algunos países se hacen por ley,  en todos los embarazos y en otros  se realizan sólo  si la paciente tomará una decisión,  en caso de que fuesen alteradas. En otros países donde se prohíbe la interrupción del embarazo en el ordenamiento legal por causas fetales, tal vez no se entienda su utilidad.

Estas pruebas  se han ido desarrollando, en un principio se contaba sólo con la sospecha ecográfica y se sugería alguna intervención  sólo en los casos en que se detectaba alguna anomalía ecográfica fetal, que fuese incompatible con la vida o en los casos en que los fetos tuvieran expresión fenotípica suficiente, para ser  diagnosticados con estás pruebas que se basaban sólo en la morfología detectable del feto.

Pronto nos dimos cuenta que se escapaban algunos casos que no daban expresión en la anatomía del feto dentro  del útero, afortunadamente una minoría,  pero aún así fuente de frustración.

Los avances en el diagnóstico genético, permitieron que se desarrollaran pruebas invasivas, que permitían tomar una muestra de líquido amniótico cultivarla y establecer la carga cromosómica de un feto que nos daba algunos signos ecográficos que eran inespecíficos puesto que se podían observar en fetos normales, por ejemplo un  feto que se crecía poco, que además presentaba una dilatación de la pelvis renal y que presentaba un intestino muy brillante.

Estas pruebas se realizaban y se realizan mayormente  para calmar a los padres  quienes  entienden que algo podría ir mal,  y desean tener más información, ya que en el 98 % de las veces el resultado es normal.

Las pruebas invasivas tienen un riesgo  minímo, pero presente, de allí que sólo se indican cuando el riesgo de una anomalía es superior  al riesgo de la prueba.

Podemos así obtener un mapa de los cromosomas del feto, los cromosomas son como los “sobres” donde viene envuelta la información genética, que es la base de muchas de nuestras características físicas e intelectuales.

Hoy contamos con dos pruebas invasivas que nos permiten detectar los cromosomas del feto,  la amniocentesis y la biopsia de corion (o de placenta), la primera es menos agresiva,  consiste en la toma de líquido amniótico mediante una punción de la bolsa que envuelve al feto, líquido que tiene células fetales que se cultivan y permite detectar sus cromosomas. La biopsia de corion, tiene la ventaja que se puede hacer antes, hacia las 12 a 14 semanas, por lo que se pueden obtener resultados con un mes de antelación a la amniocentesis, pero implica tomar una muestra de la placenta por lo que tiene un indice ligeramente más alto de complicaciones.

La biopsia de corion aparece como alternativa cuando comenzamos a  complementar la ecografía con pruebas bioquímicas, es decir se toma una muestra de sangre, se miden en la sangre materna unas proteínas y sus valores se llevan a un algoritmo matemático que incluye unas medidas ecográficas , tomadas en la ecografía del primer trimestre y aspectos de la historia clínica como edad materna y raza. Se obtiene un resultado en forma de índice de riesgo, cuyo resultado suele estar disponible hacia la semana 12, que es la probabilidad de que el feto sea portador de una anomalía cromosómica, si ésta probalidad es superior a lo normal entonces se recomienda la amniocentesis (semanas 14 o 15 en adelante)  o la biopsia corial (semanas 12 a 14)

Imagen tomada de http://nursingcrib.com/medical-laboratory-diagnostic-test/baby-check-amniocentesis/

Anteriormente a ésta prueba de cribado mixto,  entre las indicaciones de amniocentesis estaba establecida  la edad materna, inicialmente se sugería hacerla a todas  las  madres mayores de  35 años, a medida que los conocimientos fueron aumentando, se sugería hacerla esta vez  a todas, las madres mayores de 38 años y con la prueba de cribado mixto  se sugiere  realizarla sólo a las que tengan un resultado alterado de ésta última prueba.

Se ha de decir que una amniocentesis o una biopsia de corion normal, no quieren decir que existe una garantía de que el feto es normal, quiere decir que sus cromosomas son normales, al menos para las anomalías cromosómicas  mas frecuentes,  lamentablemente existen alteraciones a nivel genético que no son detectadas o alteraciones que del crecimiento y desarrollo que no tienen origen en los cromosomas y que tampoco pueden ser detectadas por éstas pruebas.

Como ya hemos  mencionado, lamentablemente  no existe una prueba única que nos informe que  todo en el embarazo irá bien.

Las pruebas de diagnóstico cromosómico y genético no invasivo siguen avanzando, actualmente existen test, que permiten recuperar material genético fetal en la sangre materna y establecer con una muestra de sangre de la madre si el feto es portador de una anomalía cromosómica frecuente, inclusive puede  usarse para diagnosticar alguna alteración genética específica donde la familia sea portadora. Se trata de una prueba cara  y que de momento, si sus resultados son alterados,  han de ser confirmados  con una técnica invasiva, nuevamente amniocentesis o biopsia de corion.  Pero es un avance prometedor, ya disponible y que en un futuro no muy lejano permitirá,  tal vez llegar al diagnóstico de anomalías cromosómicas o genéticas fetales, sin llegar a utilizar técnicas invasivas.

Como siempre  se ha de recordar que el presente  post sólo tiene intención informativa y que no sustituye en ningún momento el buen criterio de un profesional de vuestra confianza.

 


2 thoughts on “Consulta prenatal, cribado de anomalías cromosómicas.

  1. Hola Julián,
    permíteme felicitarte por tu blog de divulgación médica. Encuentro muy loable tu esfuerzo a la vez que de lo más riguroso y documentado. En cuanto al tema de hoy, y por la parte que me toca al ser ginécologo y dedicarme precisamente al diagnóstico prenatal, solo añadir que en un futuro no muy lejano, acabarán por perfeccionarse los métodos de diagnóstico no invasivo (especialmente el de cariotipo fetal en sangre materna). En la actualidad existen multitud de pruebas moleculares diferentes al clásico cariotipo, como la QF-PCR, FISH, MLPA y los revolucionarios ARRAY- CGH. Estos últimos pueden “mapear” todo el genoma y poco a poco se van imponiendo aunque todavía con ciertas reservas por su elevado precio. A medida que se perfeccionen todos estos métodos es más que probable que acaben por imponerse como screening y alternativa a los métodos invasivos.
    Un saludo

    1. Gracias Francisco, por tu certero aporte y comentario! Es cierto he vuelto a mis orígenes a petición de amigos, pacientes y familiares.
      Tratando de aportar un grano de arena en educación y difusión. De allí que agradezco el aporte sobre todo cuando viene de personas como la tuya, que estoy aprendiendo a admirar en las redes y que me sirven de motivación. De nuevo gracias y un abrazo!

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