Genética y Cáncer.

Un trabajo reciente sobre genética y cáncer ha puesto sobre el tapete, de nuevo, el  tema  del asesoramiento genético en relación al cáncer de mama y  de ovario, puesto que están relacionados, y al  beneficio de hacer un cribado universal de la población,  para identificar quienes son portadores de una mutación  genética que predisponga a estos  y por extensión, a  otros tipos de cáncer.

Estados Unidos  termina marcando la pauta en muchas cosas, y la posición actual de muchos de sus epidemiólogos. es que  para implementar ésta prueba de manera universal, serían necesarias  herramientas de asesoramiento genético a la población con las que no cuenta el sistema sanitario norteamericano.

En otras palabras, se sugiere restringir información a las personas, por que no existen herramientas suficientes para  protegerlas, sobre el uso que se daría a ésa información.

Entiendo el concepto, lo hacemos servir con frecuencia  en la práctica diaria, cuando intentamos explicar un procedimiento quirúrgico  a un paciente determinado, que tiene poca capacidad de entendernos, es cierto que quita tiempo de consulta, pero aún así es parte de nuestro trabajo.

Otra cosa es que las personas de riesgo puedan ser identificadas estudiando sus antecedentes. las recomendaciones actuales aceptadas por la mayoría de los organismos internacionales para  solicitar éste tipo de pruebas son las siguientes:

  • Padecer un cáncer de mama antes de los 50 años.
  • Familiares de primer o segundo grado con cáncer de mama
  • Varios familiares con cáncer de mama o ovarios.
  • Padecer un cáncer de mama bilateral
  •  Cáncer de mama en un familiar masculino
  • Ancestro de raza judía Ashkenazi

Se sugiere que la solicitud de la prueba vaya asociada a asesoramiento adecuado, por personal entrenado en éste tipo de menesteres.

Al contrario de lo que se suele  pensar la mayoría de los cánceres que ocurren en las mujeres de la población general, no son hereditarios, sólo el  3 % de las mujeres que sufren cáncer de mama y el 10 % de las que sufren de cáncer de ovario portan la mutación genética más frecuente, que es la de los genes   BRCA. No existe forma de saber en  base a la historia familiar si alguien es portador de una  mutación que predisponga al cáncer  de nueva aparición,  si alguien tuviese dudas sobre la posibilidad de ser portador o portadora de una mutación determinada, debería buscar asesoría genética.

O sea la pescadilla que se muerde  la cola,  estaría de acuerdo con un cribado universal si los estudios poblacionales demostrasen que es costo efectivo,  si se puede contar con asesoría genética  necesaria para no causar alarma innecesaria, siguiendo el principio de  “primo non naceré”, pero es sólo una opinión.

El presente post no pretende sustituir el consejo que pueda suministrar un profesional de su confianza.


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