Evaluación genética de los padres, antes del embarazo.

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(Imagen tomada de Autismo Madrid)

Las recomendaciones de las sociedades científicas se actualizan en la medida que los conocimientos avanzan, recientemente el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) establece la sugerencia de ofrecer pruebas genéticas antes de embarazo  a todas las parejas.  Con el fin de detectar portadores de  alteraciones genéticas que puedan afectar  a su descendencia.

Hace algunas décadas, lo hacíamos en la orientación preconcepcional de parejas con una  condición que era relativamente frecuente, como lo era la enfermedad por incompatibilidad del Rh, condición ya prácticamente erradicada con la inmunización pasiva (Vacuna del Rh) que se suele colocar a las madres Rh negativas.

EL ACOG sugiere la posibilidad de realizar  tres tipos de evaluaciones, las que dependen, de  los antecedentes epidemiológicos,  esto es según etnia  a la cual pertenece la pareja,  según antecedentes familiares o personales,  una universal, que puede ser específica de las alteraciones más frecuentes o una de estudio ampliado de más de 100 mutaciones disponible.

El enfoque étnico ha sido ampliamente  utilizado, por ejemplo en la búsqueda de la enfermedad de Tay Sachs en judíos azkenazi, o en la búsqueda de talasemia en poblaciones mediterráneas.  Lo cierto es que la globalización y la inmigración, entre otras cosas,  han diluido estas diferencias  y se tiende a evolucionar a una sociedad  de mezclas étnicas. Lo que comienza a  hacer que  este tipo de evaluación deje de ser  útil en una parte importante de la población.

Los antecedentes de enfermedad genética permiten conocer la posibilidad de la existencia de una  mutación específica, identificarla y contar con una sonda que permita  el diagnóstico prenatal del futuro bebé, para que los padres puedan tomar  decisiones adecuadas en cada caso en particular.

El ACOG sugiere ofrecer una prueba de escrutinio universal,  que incluya las enfermedades  de origen genético más frecuentes,  estas son:  la fibrosis quística, la atrofia espinal muscular, las talasemias y hemoglobinopatías y la premutación del X frágil, esta última en mujeres que con historia familiar de insuficiencia ovárica o de  deterioro cognitivo sugestivo.

Además se recomienda asesoramiento genético en parejas con consanguinidad,  para discutir el riesgo aumentado de alteraciones  recesivas que se expresen en su descendencia.

El escrutinio genético lleva sus riesgos, como son el hallazgo de alteraciones de significado  incierto,  es decir cambios en los genes  que pueden ser normales o no y pueden ser fuente  de ansiedad o de toma de decisiones erradas,  hallazgo de condiciones que  no puedan detectarse en la descendencia o que no afecten la calidad de vida o que no aparezcan hasta  muy tarde en la edad adulta,  o hallazgos inseperados, todos ellos potencialmente  podrían causar más daño que bien, si no se cuenta con un asesoramiento adecuado.

En  los casos en que se sugiera realizar un panel expandido de escrutinio genético, este debería incluir sólo condiciones médicas que cumpliesen los siguientes requisitos:

  1. Condiciones que  lleven una frecuencia de portador de  al menos  1 en 100 individuos sanos.
  2. Condiciones que tengan un fenotipo bien definido.
  3. Condiciones que  tengan un efecto deletéreo sobre la calidad de vida.
  4. Condiciones que originen un deterioro cognitivo o físico.
  5. Condiciones que requieran intervención quirúrgica o médica.
  6. Condiciones que  tengan expresión en etapas precoces de la vida.

Un conocimiento claro es un componente clave en el asesoramiento de estas pruebas y por tanto un consentimiento informado que explique las limitaciones,  ventajas e inconvenientes de  los resultados inclusive contar con el apoyo de un asesor genético, que pueda asesorar bien el riesgo y las limitaciones  de las pruebas.

Además  los autores, establecen que  el escrutinio de portadores no reemplaza el escrutinio del recién  nacido y el escrutinio del recién nacido  tampoco reemplaza el escrutinio de los  padres.

Fuente: Medpage Today


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